MITOCHONDRIE ET PATHOLOGIE
Maladies génétiques et métaboliques, diagnostic, thérapies…

Le métabolisme énergétique mitochondrial est affecté dans de nombreuses pathologies monogéniques, dans la plupart des maladies communes et au cours du vieillissement. Les maladies mitochondriales héréditaires sont particulièrement complexes et hétérogènes sur le plan clinique, biochimique et moléculaire puisqu’elles regroupent probablement à ce jour plus de 300 entités clinico-biologiques. Le groupe "Mitochondrie et Pathologie" est en partie composé par le réseau Maladies Mitochondriales, créé en 2000, qui regroupe les biologistes, les cliniciens et les membres des associations de patients concernés par ces pathologies héréditaires. Ce réseau est soutenu par l’AFM, le GIS-Institut des maladies rares, l’association contre les maladies mitochondriales (AMMi) et l’association Ouvrir les yeux (OLY). Cependant, cet axe "Mitochondrie et Pathologie" a la volonté de s’étendre à l’ensemble des processus pathologiques impliquant la mitochondrie. Compte tenu de son importance physiologique, la mitochondrie se révèle en effet aujourd’hui au coeur de nombreux processus pathologiques. Les maladies neurodégénératives (maladies d’Huntington, d’Alzheimer ou de Parkinson), le diabète et l’obésité, les processus d’ischémie/reperfusion, la toxicité de certains médicaments, ainsi que les processus prolifératifs sont étroitement associés à des dysfonctionnements mitochondriaux. L’objectif essentiel de ce groupe de travail est de contribuer au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques ciblant la mitochondrie, afin d’améliorer la vie des patients. Le partenariat au sein du réseau MeetOchondrie avec les équipes abordant les aspects fondamentaux et physiologiques de l’organelle, constitue un cadre unique pour atteindre ce but.